Menu

Spierziekten (NMA)

Onder de term neuromusculaire aandoeningen (NMA) vallen een veelvoud aan aandoeningen van de spieren van het lichaam of de zenuwen die deze spieren aansturen. Vaak worden deze aandoeningen ook wel spierziekten genoemd, hoewel er ook vaak andere structuren zijn aangedaan zoals bijvoorbeeld zenuwen en bindweefsel.

 

Inhoud van deze pagina

De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn erfelijk door een fout in de genen, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn. Sommige aandoeningen ontstaan door een ontsteking of auto-immuunziekte (waarbij het eigen lichaam eigen weefsels aanvalt), of door een stofwisselingsziekte (fout in de omzetting van deeltjes in het lichaam).

Voorbeelden van erfelijke neuromusculaire aandoeningen zijn Duchenne, Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD), Hereditaire Spastische Paraparese (HSP), Myotone Dystrofie (MD), Spinale Musculaire Atrofie (SMA), Becker, Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie/Charcot-Marie-Tooth (HMSN/CMT).

Er zijn ook spierziekten die ontstaan door metabole myopathie of mitochondriële ziekten.

Voorbeelden van een auto-immuunziekte of ontsteking zijn Guillain-Barré of dermatomyositis/polymyositis.

De kenmerken en ernst verschillen per aandoening en variëren vaak per persoon. Neuromusculaire aandoeningen zijn meestal progressief, wat betekent dat er achteruitgang qua functioneren verwacht wordt.

Voor de meeste, met name erfelijke, neuromusculaire aandoening is er geen geneesmiddel. Er wordt veel onderzoek verricht op dit gebied.

De revalidatiebehandeling van deze kinderen is gericht op zoveel mogelijk behoud van functies en autonomie. Aangezien deze groep kinderen een specifieke behandeling nodig hebben, is er binnen Adelante een gespecialiseerd NMA-team met een ergotherapeut, fysiotherapeut, psycholoog, maatschappelijk werker en kinderrevalidatiearts met als aandachtsgebied NMA. Voor de patiënten met Duchenne, Becker of myotone dystrofie is er een multidisciplinair spreekuur in het MUMC+ in Maastricht, in samenwerking met de afdeling neurologie en cardiologie.